天使 症候群

天使 症候群
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Angelman Syndrome
天使 症候群
一名5歲的安格曼症候群患童
醫學專科醫學遺傳學、​神經學

安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名[1]),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。

天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

相關條目[编辑]

  • 普瑞德威利症候群

參考资料[编辑]

  1. ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语).

外部連結[编辑]

分類

天使 症候群

  • ICD-10: Q93.5
  • 9-CM: 759.89
  • OMIM: 105830
  • MeSH: D017204
  • DiseasesDB: 712

外部資源

  • MedlinePlus: 007616
  • GeneReviews: Angelman Syndrome
  • Orphanet: 72

  • Angelman Syndrome Foundation(英文)(页面存档备份,存于互联网档案馆)

染色体异常 (Q90–Q99, 758)

常染色体
染色體三倍體症/染色體四倍體症

  • 唐氏综合症
    • 21
  • 愛德華氏症候群
    • 18
  • 巴陶氏症候群
    • 13
  • 9-三體症
  • 9p-四體症
  • 8-三體症
    • 8
  • 22-三體症/貓眼症候群
    • 22
  • 16-三體症

單染色體症/缺失

  • 1q21.1缺失症候群/1q21.1重複症候群/TAR症候群
    • 1
  • 沃夫-賀許宏氏症候群
    • 4
  • 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群
    • 5
  • 威廉氏症候群
    • 7
  • 雅各布森综合征
    • 11
  • 米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群/17q12微缺失综合征
    • 17
  • 迪喬治症候群
    • 22
  • 22q11.2微远端部分缺失综合征
    • 22
  • 22q13缺失综合征
    • 22
  • 基因組銘印
    • 天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15)
  • 18号染色体短臂远端缺失综合征/18号染色体短臂近端缺失综合征

X/Y性聯
單染色體症

  • 特纳综合征 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症
非整倍體/镶嵌

  • 克氏综合征 (47,XXY)
  • 48,XXYY
  • 48, XXXY
  • 49, XXXYY
  • 49,XXXXY
  • 三染色體X症候群 (47,XXX)
  • 48,XXXX
  • 49, XXXXX
  • XYY-三體 (47,XYY)
  • 48,XYYY
  • XYYYY综合征 (49, XYYYY)
  • 46,XX/XY

易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性

  • 伯基特氏淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH)
  • 滤泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2)
  • 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH)
  • 间变性大细胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1)
  • 急性淋巴性白血病

骨髓性

  • 费城染色体 t(9 ABL; 22 BCR)
  • 急性成髓细胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
  • 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
  • 急性巨核细胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

  • 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
  • 滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
  • 隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • 粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • 促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
  • 腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)

其他

  • X染色體易裂症
  • 单亲源二体
  • XX男性性别逆转综合征
  • 環狀染色體 (14; 15; 18; 20)

基因組銘印所致病症

15号染色体

天使人症候群 ♀ / 普瑞德威利症候群 ♂

11号染色体

貝克威思-威德曼症候群 ♀ / 西尔弗-拉塞尔综合征
肌阵挛性肌张力障碍

20号染色体

假性甲状旁腺功能减退症 ♀ / 假性假甲状旁腺功能减退症

6号染色体

短暂新生儿糖尿病

中华人民共和国第一批罕见病目录

1-10

  • 21-羟化酶缺乏症
  • 白化病
  • Alport 综合征
  • 肌萎缩侧索硬化
  • Angelman 氏症候群(天使综合征)
  • 精氨酸酶缺乏症
  • 热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
  • 非典型溶血性尿毒症
  • 自身免疫性脑炎
  • 自身免疫性垂体炎

11-20

  • 自身免疫性胰岛素受体病
  • β-酮硫解酶缺乏症
  • 生物素酶缺乏症
  • 心脏离子通道病
  • 原发性肉碱缺乏症
  • Castleman病
  • 腓骨肌萎缩症
  • 瓜氨酸血症
  • 先天性肾上腺发育不良
  • 先天性高胰岛素性低血糖血症

21-30

  • 先天性肌无力综合征
  • 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
  • 先天性脊柱侧弯
  • 冠状动脉扩张病
  • 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
  • Erdheim-Chester病
  • 法布雷病
  • 家族性地中海热
  • 范可尼贫血
  • 半乳糖血症

31-40

  • 戈谢病
  • 全身型重症肌无力
  • Gitelman 综合征
  • 戊二酸血症I型
  • 糖原累积病(I型、Ⅱ型)
  • 血友病
  • 肝豆状核变性
  • 遗传性血管性水肿
  • 遗传性大疱性表皮松解症
  • 遗传性果糖不耐受症

41-50

  • 遗传性低镁血症
  • 遗传性多发脑梗死性痴呆
  • 遗传性痉挛性截瘫
  • 全羧化酶合成酶缺乏症
  • 同型半胱氨酸血症
  • 纯合子家族性高胆固醇血症
  • 亨廷顿舞蹈病
  • HHH综合征
  • 高苯丙氨酸血症
  • 低碱性磷酸酶血症

51-60

  • 低磷性佝偻病
  • 特发性心肌病
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
  • 特发性肺动脉高压
  • 特发性肺纤维化
  • IgG4相关性疾病
  • 先天性胆汁酸合成障碍
  • 异戊酸血症
  • 卡尔曼综合征
  • 朗格汉斯组织细胞增生症

61-70

  • 莱伦氏综合征
  • Leber遗传性视神经病变
  • 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • 淋巴管肌瘤病
  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症
  • 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
  • 枫糖尿症
  • 马凡综合征
  • McCune-Albrigh综合征
  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

71-80

  • 甲基丙二酸血症
  • 线粒体脑肌病
  • 黏多糖贮积症
  • 多灶性运动神经病
  • 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • 多发性硬化
  • 多系统萎缩
  • 肌强直性营养不良
  • N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
  • 新生儿糖尿病

81-90

  • 视神经脊髓炎
  • 尼曼匹克病
  • 非综合征性耳聋
  • Noonan综合征
  • 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
  • 成骨不全症(脆骨病)
  • 帕金森病(青年型、早发型)
  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿
  • 黑斑息肉综合征
  • 苯丙酮尿症

91-100

  • POEMS综合征
  • 卟啉病
  • Prader-Willi综合征
  • 原发性联合免疫缺陷
  • 原发性遗传性肌张力不全
  • 原发性轻链型淀粉样变
  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症
  • 进行性肌营养不良
  • 丙酸血症
  • 肺泡蛋白沉积症

101-110

  • 肺囊性纤维化
  • 视网膜色素变性症
  • 视网膜母细胞瘤
  • 重症先天性粒细胞缺乏症
  • 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
  • 镰刀型细胞贫血病
  • Silver-Russell综合征
  • 谷固醇血症
  • 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
  • 脊髓性肌萎缩症

111-120

  • 脊髓小脑性共济失调
  • 系统性硬化症
  • 四氢生物蝶呤缺乏症
  • 结节性硬化症
  • 原发性酪氨酸血症
  • 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • 威廉姆斯综合征
  • 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
  • X-连锁无丙种球蛋白血症
  • X-连锁肾上腺脑白质营养不良

121

  • X-连锁淋巴增生症

总表

规范控制
天使 症候群

  • BNF: cb14597678q (data)
  • GND: 4287555-9
  • LCCN: sh92000322
  • NKC: ph938182