概述唐氏综合征是由异常细胞分裂造成的基因障碍,导致 21 号染色体出现一个额外的完整或部分拷贝。这种额外的遗传物质导致唐氏综合征的发育变化和身体特征。 唐氏综合征的严重程度因人而异,会造成终生智力不足和发育延迟。这是最常见的遗传染色体障碍,是儿童学习障碍的成因。通常会导致心脏和胃肠道障碍等其他医学异常。 更好地了解唐氏综合征和尽早干预能大幅提升患有这种障碍的儿童和成人的生活质量,帮助他们过上满意的生活。 症状每位唐氏综合征患者都是与众不同的,他们可能存在轻度、中度或重度智力和发育问题。一些人很健康,而其他人会有重大健康问题,如严重心脏缺陷。 唐氏综合征儿童和成人患者都有独特的面部特征。虽然不是所有唐氏综合征患者都有相同的特征,但有一些比较常见的特征,包括:
唐氏综合征婴儿患者可能体型居中,但一般生长缓慢,比其他同龄孩子矮。 智力障碍大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害。语言延迟,短期和长期记忆均受影响。 何时就诊唐氏综合征通常在患儿出生前或出生时即可确诊。不过,如果您对腹中胎儿或孩子的成长发育有任何问题,请咨询您的医生。 病因人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲。 当出现涉及 21 号染色体的异常细胞分裂时,就会导致唐氏综合征。这些细胞分裂异常导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。正是这种额外的遗传物质导致了唐氏综合征的特征和发育问题。以下三种遗传变异中的任何一种均可导致唐氏综合征:
尚未了解导致唐氏综合征的已知行为或环境因素。 该病是否遗传?大多数情况下,唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。 易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而,仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位,其中仅部分患儿从父母某一方遗传。 平衡易位发生遗传时,母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质,但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状,但可以将不平衡易位传递给下一代,使孩子患上唐氏综合征。 风险因素有些父母的孩子更容易患唐氏综合征。风险因素有:
并发症唐氏综合征患者可能有许多并发症,其中某些并发症随着患者年老变得更明显。这些并发症包括:
对于唐氏综合征患者在需要时接受常规医疗护理并处理问题可有助保持健康生活方式。 预期寿命唐氏综合征的患者寿命已显著延长。现今,根据健康问题的严重程度,有些唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。 预防没有预防唐氏综合征的方法。如果您孕育唐氏综合征胎儿的风险高或者您已经有一个唐氏综合征孩子,最好在怀孕前咨询遗传咨询师。 遗传咨询师会帮助您了解您孕育唐氏综合征胎儿的概率。遗传咨询师还会向您解释有哪些产前检查,以及这些检查的利弊。 July 13, 2022
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